Amyloidose: Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlung

Amyloidose ist eine sehr seltene Erkrankung, die etwa einen von 1000 Erwachsenen betrifft und am häufigsten bei den über 55-Jährigen auftritt. Der Zustand tritt auf, wenn sich ein als Amyloid bezeichnetes Protein in verschiedenen Teilen des Körpers ansammelt, häufig Organe angreift und manchmal zu Komplikationen wie Organversagen führt. Obwohl die Erkrankung als sehr selten angesehen wird, ist es wichtig, genau zu wissen, was daraus resultiert, da sie schwerwiegend sein kann.

Symptome einer Amyloidose

Oft ist es schwierig festzustellen, ob bereits eine Amyloidose vorliegt, da sich die Symptome nicht immer frühzeitig manifestieren. Oft treten Symptome erst dann auf, wenn die Krankheit deutlich fortgeschritten ist und sichtbare Symptome verursacht.

Die Symptome variieren im Allgemeinen je nach dem Organ oder dem Ort, an dem sich die Amyloidproteine ​​angesammelt haben, es gibt jedoch folgende häufige Symptome:

Allgemeine Symptome wie:

  • Lethargie und Müdigkeit
  • Mangel an Energie und Schwächegefühl
  • Quetschungen oder Rötungen auf der Haut, insbesondere unter den Augen, die auf Blutungen unter der Haut hindeuten können
  • Joint und Muskelschmerzen
  • Symptome, die an das Karpaltunnelsyndrom oder an Zärtlichkeit und Taubheit erinnern, entstehen im Bereich des Handgelenks
  • Entzündete Zunge

Nervenbedingte Symptome:

  • Schwierigkeiten beim Erkennen der Temperatur, wodurch die Extremitäten, insbesondere die Finger und Zehen, beschädigt werden können
  • Kribbeln, Schmerzen oder Taubheitsgefühl in Händen und Beinen
  • Schwindel vor allem im Stehen

Wenn das Herz oder die Lunge betroffen sind:

  • Brustschmerz
  • Unsichere Blutdruckabfälle, die zu Schwindel führen können
  • Anormale Herzrhythmen, die sich als langsame oder schnelle Herzschläge manifestieren können
  • Leicht gewickelt werden oder Atemnot verspüren

Nierenbezogene Symptome:

  • Schwellung in den Beinen durch Wassereinlagerungen
  • Urin, der charakteristisch schaumig ist und ein Indikator für eine übermäßige Eiweißausscheidung ist

Leberbezogene Symptome:

  • Schmerzen oder Entzündungen im oberen rechten Quadranten des Bauches oder Gelbsucht-ähnliche Symptome

Der Magen oder Darm:

  • Durchfall
  • Verstopfung
  • Übelkeit oder Erbrechen
  • Appetitlosigkeit und damit verbundener Gewichtsverlust
  • Fühlen Sie sich satt, ohne etwas zu essen, oder Sie spüren nicht, wenn Sie genug davon haben

Ursachen und Arten der Amyloidose

Im Allgemeinen kommt es zu Amyloidose, wenn sich Amyloidproteine ​​ansammeln, was für den Körper sehr schwierig ist, abzubauen. Obwohl die universelle Ursache der Amyloidose das gleichnamige Protein ist, unterscheidet sich die Pathogenese je nach Art der Amyloidose oder an dem Ort, an dem sie auftritt.

Die verschiedenen Typen umfassen:

Autoimmune Amyloidose (AA)

Früher bekannt als sekundäre Amyloidose, haben mehr als 50% der Menschen, die diese Art von Amyloidose entwickeln, auch eine zugrunde liegende Autoimmunerkrankung, am häufigsten rheumatoide Arthritis. Es ist auch bekannt, dass es bei Menschen mit Zuständen wie entzündlichen Darmerkrankungen auftritt, kann jedoch auch nach Infektionen wie Tuberkulose oder vielen anderen, die eine signifikante Entzündung verursachen, auftreten.

Die Amyloidablagerungen bilden sich meistens in und um die Nieren, können aber auch an der Stelle der Leber, des Herzens oder des Darms auftreten.

Leichte Kettenamyloidose (AL)

Die häufigste Form der Amyloidose tritt auf, wenn Amyloidproteine ​​„leichte“ Ketten bilden und sich in Bereichen wie Herz, Nieren, Leber und auch der Haut ansammeln. Dieser Typ war früher als primäre Amyloidose bekannt.

Dialyse-bezogene Amyloidose

Kommt in der Regel bei Menschen vor, die sich längere Zeit einer Dialysebehandlung unterzogen haben, aber die Amyloidablagerungen bilden sich nicht an der Nierenstelle. Die häufigste Begleitung sind Schmerzen und Entzündungen um die Gelenke herum.

Erbliche Amyloidose

Dieser Typ wird auch als familiäre Amyloidose bezeichnet und tritt in der Regel in Familien auf. Man nimmt an, dass er auf die Mutation eines Gens zurückzuführen ist. Diese Art der Amyloidose betrifft am häufigsten das Herz, die Nieren, die Leber und die Nerven.

Risikofaktoren für Amyloidose

Jeder kann Amyloidose entwickeln, aber es gibt bestimmte Faktoren, die das Risiko erhöhen. Diese schließen ein:

Genetik - ein erster Grad mit Amyloidose zu haben, erhöht das Risiko, auch an der Krankheit zu erkranken.

Geschlecht - etwa sieben von zehn Personen, bei denen Amyloidose diagnostiziert wurde, sind männlich.

Alter - Die meisten Menschen, die eine spontane Amyloidose (AL-Typ) entwickeln, übersteigen das 55. Lebensjahr. Sie treten jedoch auch bei jüngeren Menschen auf.

Ethnizität - von afrikanischer Abstammung zu sein, ist mit einem höheren Risiko für Amyloidose verbunden, und es ist wahrscheinlicher, dass ein Typ erleidet, der das Herz beeinflusst.

Komorbiditäten - Wenn Sie an bestimmten Krankheiten leiden, die entweder autoimmun sind oder eine entzündliche Komponente haben, ist Ihr Risiko für Amyloidose höher.

Diagnose der Amyloidose

Leider tritt die Diagnose einer Amyloidose meistens nicht früh auf, da die Symptome denen von häufigen Erkrankungen nachahmen können. Früh diagnostizierte Fälle können jedoch dazu beitragen, das Auftreten von Komplikationen oder Organschäden erheblich zu reduzieren. Personen mit familiärer Vorgeschichte werden am ehesten frühzeitig diagnostiziert.

Zu den diagnostischen Modalitäten, die Ihr Arzt möglicherweise verwendet, gehören:

Körperliche Prüfungen

Labortest

Inklusive Blut- und Urintests zum Nachweis abnormaler Proteine. Wenn andere Symptome vorhanden sind, können auch Leberfunktionstests angeordnet werden.

Biopsie

Es kann auch notwendig sein, Zellen aus einem Körperbereich zu entnehmen, in dem Verdacht auf Amyloidablagerungen besteht. Diese Bereiche können Knochenmark, Leber, Nieren oder Fettzellen um den Bauchraum umfassen.

Imaging-Tests

Durch die Erstellung vollständiger Bilder von Organsystemen kann Ihr Arzt feststellen, ob sie von den Amyloidablagerungen betroffen sind. Das EKG des Herzens kann auch dazu beitragen, die normale elektrische Funktion und Größe des Herzens zu bestimmen.

Behandlung der Amyloidose

Behandlungsansätze versuchen, die Symptome der Erkrankung zu lindern, da keine Heilung verfügbar ist. Dazu können gehören:

  • Schmerzstillende Medikamente
  • Diuretika zur Verringerung der Flüssigkeitsansammlung bei Nierenschäden
  • Antikoagulanzien oder Blutverdünner helfen, übermäßige Gerinnung zu verhindern
  • Medikamente zur Behandlung von Übelkeit, Erbrechen, Verstopfung oder Durchfall, die eine symptomatische Linderung bieten.

Amyloidosespezifische Modalitäten umfassen zusätzlich zu diesen allgemeinen Ansätzen:

AL Amyloidose

Oft werden sie mit Chemotherapeutika behandelt, die zur Behandlung von Krebserkrankungen verwendet werden.

Diese Medikamente zerstören Zellen, die Amyloidose-Ablagerungen erzeugen, aber es ist bekannt, dass sie auch die Produktion von roten Blutkörperchen stören und Knochenmarkstammzellen abbauen. Nach diesem Ansatz werden häufig Knochenmarktransplantationen benötigt.

Immunomodulatoren - dies sind Medikamente, die verwendet werden, um die Wahrscheinlichkeit einer Abstoßung des Organs nach einer Transplantation zu verringern. Sie wirken, indem sie die Leistungsfähigkeit des Immunsystems verringern, jedoch mit dem Risiko, dass Sie krankheitsanfälliger werden.

Proteasom-Inhibitoren - diese Medikamente blockieren spezifische Enzyme, die Proteine ​​abbauen.

AA Amyloidose

Behandlungsansätze unterscheiden sich je nach zugrunde liegender Ursache. Übliche Ansätze können Antibiotika umfassen, wenn die Ursache bakterieller Natur ist, oder entzündungshemmende Medikamente, um Autoimmunerkrankungen zu reduzieren oder zu kontrollieren.

Dialyse-bezogene Amyloidose

Nierentransplantationen oder die Änderung der Art der erhaltenen Dialyse können dazu beitragen, die Bildung von Amyloidose-Ablagerungen zu verhindern.

Genetische Amyloidose

Abnormale Proteine ​​werden in der Leber von Personen mit genetischer Amyloidose gefunden, was in manchen Fällen die Notwendigkeit einer Lebertransplantation erfordert.

Zusammenfassung

Obwohl es in vielen Fällen schwierig sein kann, eine Amyloidose zu diagnostizieren, sind regelmäßige ärztliche Untersuchungen ein guter Anfang. Führen Sie regelmäßig Routineuntersuchungen durch und behalten Sie die Kontrolle über mögliche Komorbiditäten, bei denen Sie möglicherweise positiv diagnostiziert wurden.

Wenn Sie eine genetische Verbindung teilen, kann Ihr Arzt Sie im Auge behalten, wenn Sie die Krankheit entwickeln.

Quellen:

https://www.mayoclinic.org/erkrankungen- bedingungen/amyloidose/diagnosebehandlung/drc-20353183
https://www.healthline.com/health/amyloidosis#complications
https://emedicine.medscape.com/article/335414-overview

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